基因检测成为预防遗传疾病新手段

        近日，37岁的好莱坞影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》撰文自爆了发生在自己身上的爆炸性新闻——她已经接受了双侧乳腺切除手术。朱莉表示，母亲与癌症斗争10年，56岁去世，个人可能存在基因缺陷，罹患乳腺癌和卵巢癌。朱莉通过缺陷基因检测得知，自身患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%，为“防患于未然”，接受并进行了乳腺切除手术。

        在人们眼里，基因是一片神秘、不可知的领域。只需一滴血或者唾液就能知道自己将来会不会受糖尿病、高血压、肿瘤等疾病的侵害，这听上去不可思议的事情，基因检测却似乎可以做到。近年来，基因检测发展迅速，可以通过分析DNA来诊断人们是否有可能患有家族遗传病。但是，从基因检测走向市场以来，人们对它的质疑就没有停过，究竟基因检测能不能预测疾病？基因体检又是否准确呢？ 是否所有病都可以通过基因检测检测出来呢？

如何进行基因检测？

抽取两毫升的静脉全血或取口腔上颌口腔黏膜

        为此，记者咨询了博雅干细胞集团董事长，北京大学分子医学研究所客座教授许晓椿，许教授表示：基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 

        现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。而基因检测是在没有病变产生前，通过检测到相关疾病基因，提前预知发生某种疾病的可能性，属于预测性检测，其目的就是通过有效的预防，包括良好的生活习惯、有针对性的饮食方面注意等，尽量让本来有可能生病的人不生病。“基因检测的方式主要有两种：一个是通过抽取两毫升的静脉全血，通过仪器分析出结果，还有一种是通过人的上颌口腔黏膜，这是一种无创取样，取样以后，然后通过一种特殊的仪器来检测DNA中是否存在易感基因，现在基本就是这两种方法。”许晓椿告诉记者。

基因检测准确性有多高？

糖尿病、高血压、肿瘤等慢性病均可检测出 准确率高达99%

        现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为遗传病。而与遗传有关的疾病多达四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。

        许晓椿介绍，基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前已有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。随着预测性基因检测的研究发展，基因检测技术能在疾病发生前就发现疾病发生的风险，做出提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 

        至今，基因体检发展已有10多年之久，早期国内外都认为肿瘤发病的内因是遗传，遗传是受基因控制的，通过对基因的检测，看是否有易感基因，从而来判断这个人是不是可能患有肿瘤这方面的疾病，现在的话，除了能检测高血压、糖尿病、心血管等慢性病和一些免疫方面的疾病，基因检测还包括一些精神类的疾病，包括酗酒，抽烟等。而对于基因检测的准确性，许晓椿则表示：疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99%。目前，博雅基因港拥有130万份健康人群和各类基本人群的基因信息，拥有960兆亿DNA数据，依托庞大的疾病基因信息库，通过疾病分子诊断，可以为每一个人提供个人遗传信息的“健康说明书”。

哪些人需要做基因检测？

具有家族遗传史的人做基因检测意义更重大

        据许教授介绍，基因检测并非所有人都需要，也并不是万能的，与此同时，单纯的基因检测在现阶段也不能作为常规的体检项目。通常来说，一个基因检测要300元，人体有3万个基因，30亿个碱基，如果没有目标地测下来，极其昂贵。对于具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人来说，基因检测是诊断和预测疾病的有效手段，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。而对于没有遗传疾病背景的人来说，泛泛的基因检测意义并不大。

        目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到“个性医疗，解码健康”的目的。“人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性地避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正地预防疾病。”许晓椿强调。（记者 虞月丰）